每年9月12日是中国预防出生缺陷日，2026年宣传主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。出生缺陷也就是我们常说的先天异常，是胎儿在母体发育过程中出现的结构、功能或代谢问题，轻则造成孩子终身残疾、反复患病，重则引发胎停、死胎或新生儿夭折，给无数家庭带来沉重负担。如今依托先进医疗科技，搭配科学的三级预防体系，绝大多数出生缺陷都能有效规避。

孕前及孕早期是预防出生缺陷的黄金时期，也是性价比最高的防控手段，需要夫妻双方共同参与。

备孕优选适龄生育，女性23-29岁、男性25-35岁生育状态最佳，同时杜绝近亲结婚，降低遗传疾病风险。

生活上做到规律作息、戒烟限酒、远离高温、辐射和有毒有害物质，保持18.5-23.9的健康BMI指数。核心营养不能少，备孕前3个月至孕早期，每日坚持补充0.4-0.8mg叶酸，有效预防胎儿神经管畸形，日常合理补碘、补铁，保障胎儿智力和身体发育。

此外，婚前、孕前优生检查、地中海贫血专项筛查必不可少，有慢病、不良孕产史的夫妻，需提前调理身体、做好遗传咨询。

孕期规范产检、科学筛查，是借助医疗科技排查胎儿缺陷的关键环节，每一项检查都有重要意义。

孕11-13周+6天完成NT检查和早期唐筛；16-20周完成中期唐筛；高危孕妈可在12-22周做无创DNA检测，精准筛查染色体异常。

孕18-24周的系统超声大排畸是必做项目，可清晰排查胎儿五官、肢体、脏器结构异常；24-28周及时完成妊娠期糖尿病筛查。

若医生评估需要羊水穿刺，孕妈无需过度焦虑，这项检查是诊断染色体疾病的金标准，能最大程度规避严重缺陷儿出生。

宝宝出生后的早期筛查干预，是避免致残、致死的最后一道防线。新生儿出生后，会常规开展遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查，可尽早发现苯丙酮尿症、甲减、先天性耳聋、先心病等常见问题。

这类疾病早期大多无明显症状，但若及时确诊、尽早干预治疗，绝大多数宝宝能正常生长发育，不会影响智力和生活质量，有效避免小病拖成终身残疾。